Síndrome X Frágil

¡Buenas!♥ Hoy voy a cambiar un poco de la temática de siempre, ya que tengo un poco de información importante. He decidido escribir esta entrada al ver el gran desconocimiento sobre el síndrome que enuncia la entrada, el Síndrome X Frágil.

La historia comenzó hace un par de semanas cuando me puse a mirar -como buena cotilla que soy- el tablón de anuncios y donde ponen todos los folletos en mi facultad. Muchas veces estoy curioseando por ahí, hay que admitirlo. En fin, mientras curioseaba entre los folletos en busca de una academia de inglés para sacarme el maldito B1 (tengo el nivel pero no el certificado, y lo necesito sí o sí), encontré un folleto que mencionaba ese síndrome. Lo cogí y seguí mirando por el estante, pero parecía que no había ninguno más. Me lo llevé y, cuando terminé de estudiar por la noche, me puse a ojearlo. Me resultó un poco extraño porque era la primera vez que escuchaba sobre ese nombre, además de que los síntomas que describía parecían los de cualquier problema genético que cause un poco de retraso mental. Me fié un poco más al ver que venía desde el hospital Carlos Haya, ya que se me había pasado por la cabeza hasta el que fuese una broma de mal gusto y que dicho síndrome no existiese. Le pregunté a varias personas, incluso un profesor, pero nadie había escuchado hablar sobre él, así que me puse a investigar por mi cuenta.

Resulta que el Síndrome X Frágil, también conocido como síndrome de Martin-Bell, es un trastorno hereditario que ocasiona retraso mental, pudiendo ser éste desde moderado a grave, y siendo la segunda causa genética del mismo, sólo superada por el síndrome de Down.

¿Cómo se puede desconocer algo tan importante? ¿Cómo se ha permitido tal nivel de desinformación?


Aquí dejaré las características descritas en el panfleto, los ragos clínicos y cuándo se debería realizar el diagnóstico genético molecular:

Características:
-Es la discapacidad psíquica familiar más frecuente.
-Existe un individuo varón afectado por cada 2500, y una mujer cada 4000.
-La frecuencia de portadores sanos es la población general es 1 en 238 mujeres y uno en 1000 varones.
-Esta patología está ligada al cromosoma X.
-Presenta anticipación, lo que indica que aparecen síntomas más graves en generaciones posteriores.

Rasgos clínicos:
-Varones: Discapacidad psíquica hereditaria. Hiperactividad en la infancia. Orejas grandes, alargadas y prominentes. Cara alargada y mandíbula grande. Testículos aumentados de tamaño. Falta de lenguaje o muy repetitivo. Trastorno autista.
-Mujeres: Trastornos de aprendizaje y conducta. Retraso mental leve. Antecedentes familiares.

Se recomienda realizar el diagnóstico genético molecular cuando:
-Existan antecedentes familiares de retraso mental.
-Se observa retraso mental de causa desconocida.
-Aparecen rasgos clínicos del síndrome.
-Se observa fragilidad cromosómica en Xq27-28.


¡Muchísimas gracias por leer! Espero que gracias a este artículo se pueda hacer más conocida esta enfermedad tan común como poco oída (¿ironía?). Le doy las gracias a la fundación IMABIS y al hospital universitario Carlos Haya por la información. Espero que sirva para ayudar al mayor número de personas posibles.